目的 探讨以噬血细胞综合征(HLH)为首发表现的肝炎相关性再生障碍性贫血(HAAA)的临床特点及诊治要点.方法 回顾性分析2017年1月至2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以HLH为首发表现的HAAA患儿的临床病例资料.结果 5例患儿中男4例、女1例,发病年龄6.0(2.7～12.7)岁.所有患儿在发病初期均表现为不明原因的高热、肝肿大、入院前血生化提示肝功能损伤[天冬氨酸转氨酶1 716(1 409～2 570)U/L、丙氨酸转氨酶1 699(937～2 540) U/L],入院后查血细胞减少[白细胞计数1.2 (0.6～6.7)×109/L、血红蛋白94(65～111)g/L、血小板计数29(10～41)×109/L]、纤维蛋白原降低[1.3(1.1～2.5)g/L],甘油三酯[4.0(2.8～5.1) mmol/L]、铁蛋白[1 766(399～5 253) μg/L]、可溶性CD25[27 457(9625～44 000 ng/L)]明显升高,患儿骨髓涂片中都可见吞噬现象,故急性肝炎、HLH诊断明确.在HLH治疗过程中,患儿血细胞持续减低不缓解,完善骨髓(髂骨)活检提示骨髓增生低下,在除外先天骨髓衰竭性疾病及其他全血细胞减少性疾病后,HAAA诊断成立.HAAA确诊后,1例患儿在北京儿童医院行抗人胸腺免疫球蛋白(ATG)和环孢素治疗,1例外院行造血干细胞移植,2例明确诊断后外院行ATG治疗,1例患儿死亡.结论 HAAA可以HLH为首发表现,临床表现

作者：魏昂；马宏浩；张利平；吴润晖；张蕊；王天有

来源：中华儿科杂志 2020 年 58卷 3期