目的:探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿基因型与临床特征的相关性。方法:回顾性研究。选择2015年11月至2020年10月就诊于北京儿童医院的38例原发性HLH患儿为研究对象,分别将患儿分为破坏性突变组和非破坏性突变组,家族性HLH(FHL)组和非FHL组,细胞脱颗粒功能受损组和非脱颗粒功能受损组,分析不同组间患儿的临床特点及实验室、功能学检查结果的差异。组间比较采用秩和检验或χ2检验。结果:38例患儿男23例、女15例,发病年龄2.5(0.1~13.7)岁。PRF1(13例,34
作者:张利平;马宏浩;魏昂;张蕊;李志刚;王天有
来源:中华儿科杂志 2021 年 59卷 8期