听神经瘤中NF2基因突变分析-临床诊疗知识库

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作者：

张治华；孙莲花；陈洪赛；汪照炎；杨涛；吴皓

来源：

中华耳科学杂志 2013 年 1期

标签：

听神经瘤 NF2基因突变 Acoustic neuroma NF2 gene mutation

目的明确中国人群听神经瘤中NF2基因突变和大片段缺失比例及其意义.方法收集2007年1月至2010年12月期间84例散发型听神经瘤标本组织,采用标准测序检测患者肿瘤组织和外周血中NF2基因突变,并对其中30例综合采用多重连接依赖探针扩增技术(multiple ligation-dependant probe amplification,MLPA)检测NF2基因大片段缺失.结果标准测序检测听神经瘤组织NF2基因突变率为39.3

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