目的 报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A＞C),并探讨基因型与表型的关系.方法 先证者有听神经瘤家族史,2年前因听神经瘤已经伽玛刀治疗.提取该家系所有患者、疑似患者、正常成员和150个无血缘关系健康人的血样本基因组DNA.选择与NF2基因连锁的短串联重复(short tandem repeat,STR)位点(D22S1150、D22S268)对家系成员进行多态性分析,并计算2点连锁的LOD值.对先证者NF2基因的启动子、17个外显子和外显子内含子剪接处进行 PCR,对其产物进行测序.对家系另外3例患者,1例疑似患者和有血缘关系的9名健康者及150名无血缘的健康对照者进行第3外显子-第3内含子剪接处PCR和测序.结果 两点连锁分析显示NF2基因为疾病的候选基因(Zmax=2.109,θ=0.00,D22S1150位点).PCR产物测序发现先证者NF2基因IVS3+3A＞C,呈杂合突变.3例患者和1例疑似患者均带有与先证者相同的突变,但9名健康成员和150名无血缘关系的健康对照者均无此改变.结论 NF2基因的INS3+3A＞C突变是该家系疾病的分子原因.
作者：崔英霞；夏欣一；黄婷婷；魏丽；范晓博；姚兵；戈一峰；李晓军；黄宇烽
来源：中华医学遗传学杂志 2010 年 27卷 6期
