目的分析散发神经鞘瘤发生NF2基因突变及其与临床行为之间的关系.方法应用PCR-SSCP、DNA测序观察36例神经鞘瘤中发生的NF2基因突变,用Ki-67、PCNA免疫组织化学分析听神经瘤的增殖指数.结果 36例神经鞘瘤中有13个突变,包括缺失、插入所致的移码突变6例,2例无义突变,2例反义突变,3例剪接位点改变;其中发生于E2的4例、E4的2例、E6的4例、E13的2例;发生突变的听神经瘤生长指数、增殖指数亦较高.结论 NF2基因突变是神经鞘瘤发生中的常发事件,其与肿瘤的临床行为之间有一定的关系.
作者：沈建康；卞留贯；孙青芳；赵卫国；罗其中；王利民
来源：中华神经外科杂志 2002 年 18卷 2期
