目的 探讨1例ABO血型CisAB亚型的基因突变情况.方法 应用PCR技术扩增先证者ABO基因第5～7外显子序列进行双向测序分析,并应用单链扩增技术对先证者ABO基因第6～7外显子序列进行测序分析.结果 先证者血清学特性为ABO亚型.ABO基因双链测序分析显示先证者220CT、261G/del、297AG、467CT、646AT、681AG、771CT、803GC、829AG、1009AG杂合,可能为CisAB01 var/O02.单链扩增测序结果显示先证者ABO基因型中一个等位基因为O02,另一个等位基因为CisAB0 var.CisAB0 var与A102相比,存在803G＞C和1009A＞G突变,导致268位甘氨酸变成丙氨酸、337位精氨酸变成甘氨酸.结论 发现1例CisAB01亚型;与A102比较,其α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因存在803G＞C和1009A＞G变异.
作者：李浩孺；杨杰；陈燕林；傅海军；金秀国
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期
