一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的NF1基因变异分析-临床诊疗知识库

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作者：

赵小燕；蔡良奇；张玲琳；王佩茹；张国龙

来源：

中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 8期

标签：

I型神经纤维瘤病 NF1基因变异 Neurofibromatosis type 1 NF1 gene Variant

目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术对 NF1基因进行扩增，并对其产物进行测序。结果:在患者中检测到 NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4339C>T(p.Q1447X)，其父母及100份健康对照中均未发现变异。结论:NF1基因的c.4339C>T(p.Q1447X)变异可能与该NF1患者的发病相关。

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