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异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因突变在神经胶质瘤中的研究备受关注。IDH1突变导致酶原有活性下降，同时获得将α-酮戊二酸转化为2-羟戊二酸的新功能，并改变了胶质瘤的表观遗传学特征，使胶质瘤代谢重编程，破坏胶质瘤氧化还原稳态。本文简述了IDH1突变在胶质瘤中的机制、诊断价值、预后判断和靶向治疗的国内外研究进展，为IDH1突变深入研究、进一步了解胶质瘤病因及干预措施打下基础，亦为胶质瘤分子水平分类和治疗提供新思路。
作者：夏松松；慕璐岩(综述)；林志国；黄建平(审校)
来源：癌症进展 2016 年 14卷 4期
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