目的 探讨高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的临床特征和基因诊断价值.方法 用NIH评分系统对2009年1-7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例(男性3例,女性1例)疑似HIES患儿进行评分,总分大于40分为临床诊断标准.用RT-PCR及PCR直接测序法,分析患儿STAT3基因.结果 4例患儿均有反复顽固的湿疹、肺炎、血清IgE异常增高及嗜酸性粒细胞增多.除例4外,其余3例均有反复金黄色葡萄球菌感染.例1～4 NIH评分分别为60、48、72、48分.除例4无STAT3基因突变外,例1～3均有STAT3杂合的错义突变,包括1例新型突变,2例热点突变.结论 临床诊断的4例HIES中3例有自发性STAT3基因突变,其中1例为新型突变.对临床怀疑HIES患者应进行NIH评分,超过40分者分析STAT3基因可确诊或排除常染色体显性遗传高IgE综合征.
作者：舒岚；蒋利萍；战玉助；赵晓东；刘玮；栾佐；崔玉霞；张璐颖；王墨；吴道奇；杨锡强
来源：第三军医大学学报 2011 年 33卷 14期
