高IgE综合征(hyper IgE syndromes,HIES)是一类罕见的原发性免疫缺陷病,以顽固性湿疹样皮炎、反复的皮肤及肺部感染、血清IgE水平显著增高为特征,可根据临床表现及遗传特点,将HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES).目前OMIM数据库共收录了四个致病基因:STAT3、DOCK8、IL6ST及ZNF341.AD-HIES是由STAT3突变引起的,可出现多个系统的临床症状,严重者可出现肺大疱、肺囊肿和肺膨出.AR-HIES可由DOCK8、Ⅱ6ST及ZNF341突变引起,常表现为严重的真菌、细菌或病毒感染,部分患者可伴发神经系统症状,如血管炎、血管瘤和脑梗塞,病死率很高.HIES的临床诊断目前尚无特异性的指标,最终确诊需结合基因诊断.该文就以上突变基因及致病机制作一综述.
作者：朱航
来源：国际儿科学杂志 2020 年 47卷 1期
