目的 建立河源地区新生儿G6PD缺乏症筛查截断值.方法 取新生儿足跟血滤纸干血斑以荧光免疫分析法测定G6PD活性,取外周血以比值法进行验证,部分新生儿进行G6PD基因突变分析,应用MedCalc软件制作受试者工作特征曲线确定G6PD筛查截断值.结果 在男性中,筛查截断值为3.00 U/gHb、4.50 U/gHb和4.42 U/gHb时,灵敏度分别为96.38％、98.84％、98.84％,特异度分别为99.83％、99.61％和99.62％,约登指数分别为0.962、0.985和0.985,阳性似然比分别为566.94、253.44和260.11,阴性似然比分别为0.04、0.01、0.01.在女性中,筛查截断值为3.00 U/gHb、4.50 U/gHb和4.42 U/gHb时,灵敏度分别为62.69％、92.84％和92.84％,特异度分别为99.10％、93.72％和94.32％,约登指数分别为0.618、0.866和0.872,阳性似然比分别为69.66、14.78和16.34,阴性似然比分别为0.38、0.08和0.08.不同基因突变位点导致不同程度的G6PD活性下降,以3.00 U/gHb为截断值将会漏诊部分G6PD杂合突变女性新生儿.评估近五年河源辖区内分娩新生儿筛查情况,以4.50 U/gHb为截断值可避免漏诊4078例可疑G6PD缺乏症者.结论 综合各评价指标,本实验室仍采用4.50 U/gHb作为G6PD缺乏症筛查截断值.新生儿G6PD缺乏症筛查截断值的建立,可为河源地区今后的筛查工作提供依据与

作者：刘运华；吴坤；刘晓燕

来源：分子诊断与治疗杂志 2021 年 13卷 7期