目的 通过分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性,探讨合肥地区不孕不育与MTHFR基因C677T位点多态性的相关性.方法 采用实时荧光PCR技术,测定2995例不孕不育患者(疾病组)和1122名正常育龄人群(对照组)全血样本中MTHFR基因C677T基因型.通过统计学分析,比较该地区不孕不育患者与正常育龄人群MTHFR C677T基因多态性分布差异.结果 检出MTHFR C677T多态性分别为CC、CT、TT 3种基因型,疾病组基因型分布频率依次为CC 26.44％、CT 48.05％、TT 25.51％,与对照组基因型分布频率(CC 37.17％、CT 46.79％、TT 16.04％)比较,差异有统计学意义(χ2=64.121,P<0.001).疾病组MTHFR C677T等位基因分布频率与对照组比较,差异也有统计学意义,其中疾病组等位基因C的分布频率低于对照组,而等位基因T的分布频率则高于对照组(χ2=66.809,P<0.001).等位基因T发生不孕不育的风险是C基因的1.507倍.含有等位基因T的基因型相对于CC基因型也增加了不孕不育的发病风险,其中CT是CC的1.443倍,TT是CC的2.235倍.但在原发不孕和继发不孕患者MTHFR C677T无论是基因型还是等位基因分布频率比较都无统计学意义(χ2=3.407,P=0.182;χ2=0.734,P=0.391).结论 合肥地区不孕不育与MTHFR C677T基因多态性具有一定相关性,T等位基因可
作者：穆薇智；张蕾
来源：分子诊断与治疗杂志 2023 年 15卷 3期
