目的:研究绍兴地区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的频率特征.方法:选取于绍兴市上虞第二人民医院进行孕前与孕期检查的1184例汉族女性进行基因分型,采用SPSS17.0软件进行统计学分析、应用HaploView 4.2软件进行单核苷酸多态性的Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡水平和单倍型结构分析.结果:1184例汉族女性的MTHFR C677 T基因型CC、CT、TT的频率分别为40.5、44.8和14.7,与淄博、郑州、惠州、琼海、镇江、烟台等地比较,差异有统计学意义(P<0.05).MTHFR C677 T位点等位基因C、T的频率分别为63.0、37.0,与淄博、郑州、惠州、琼海、烟台等地比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:绍兴地区汉族女性MTHFR基因多态性频率具有地域特异性,通过个体化叶酸补充方案预防出生缺陷及孕期疾病.
作者：陈宝妫；陈瑜；谢明聪；陈柯萍；陈佳佳；陈丽丽
来源：现代妇产科进展 2019 年 28卷 6期
