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目的 分析儿童原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)的临床特点及基因诊断现状,提高儿科医师对该类疾病的认识.方法 回顾性分析110例PID患儿的临床资料及基因诊断结果.结果 110 例患儿中男女比例为90: 20,发病年龄为0～119个月,诊断年龄为2～156个月.PID患儿以发热、反复上呼吸道及下呼吸道感染、腹泻等为主要表现.有明确家族史的占16.36
作者：陈香元；曾华松；韦茹；曾萍；崔咏望；李丰
来源：广东医学 2010 年 31卷 1期
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