原发性免疫缺陷病(PID)是严重影响儿童生命健康的疾病，尽早识别、及时干预是改善预后的关键。部分PID在新生儿期即出现临床警示症状，然而由于PID种类繁多，早期识别PID仍存在巨大挑战。目前已经有基于干血纸片的PID筛查手段，包括TREC筛查SCID及其他T淋巴细胞减少性疾病，KREC筛查XLA及其他B细胞减少疾病，多重蛋白谱分析筛查补体及吞噬细胞缺陷等。随着基因测序技术的发展，二代测序技术在新生儿PID筛查应用具有很好的前景。目前亟需建立起我国的新生儿PID筛查流程，文章就新生儿PID筛查进展做一综述。
作者：孙碧君；孙金峤
来源：中国小儿急救医学 2021 年 28卷 8期
