目的：探讨SLC2A9基因启动子区单核苷酸多态性位点（ SNP）与缺血性卒中之间的关联。方法以101例缺血性卒中患者作为研究对象，抽提外周血DNA，PCR扩增SLC2A9基因启动子区片段，通过DNA测序获得SNP等位基因频率。以“千人基因组计划”所公布的等位基因频率作为对照，比较两者SNP等位基因频率的差异。采用生物信息学软件预测SNP所在区域是否存在潜在的转录调控元件。结果成功对101例缺血性卒中患者进行了SLC2A9基因启动子区的基因筛查，在SLC2A9基因启动子区（-1100～＋200）范围内共筛查到7个SNP。经Hardy-Weinberg平衡χ2检验表明，各SNP位点均已达遗传平衡（ P＞0.05）。缺血性卒中患者SLC2A9基因启动子区SNP2、SNP5和SNP7位点等位基因频率与“千人基因组计划”所公布的比较，差异有统计学意义（ P＜0.05）。利用在线分析软件预测发现，含SNP5野生型等位基因序列存在结合GATA-1的转录因子结合元件，而含SNP5变异型等位基因的序列不存在转录因子结合元件；SNP7不同等位基因的同一序列存在相同的转录因子结合元件。结论 SLC2A9基因启动子区SNP位点可作为缺血性卒中的筛查对象。
作者：林绍鹏；江慧琳；陈晓辉
来源：广东医学 2014 年 12期
