目的：探讨以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良症的临床特点，提高临床医生对该病的认识，避免误诊。方法收集收治的13例主因“发现转氨酶升高”而入院，最后经基因诊断确诊为进行性肌营养不良症的患者，对其临床资料和检查结果进行回顾性分析。结果本研究病例中有11例是杜氏肌营养不良症，1例是贝氏肌营养不良症，1例是面肩肱型肌营养不良症。所有患者均有血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶明显增高，谷丙转氨酶及谷草转氨酶不同程度的升高。结论进行性肌营养不良症早期临床表现不典型，容易被误诊为病毒性肝炎。临床遇到持续转氨酶升高不能用肝病解释时，应想到进行性肌营养不良症可能，应进一步查肌酶、肌电图、肌活检及基因检测。
作者：赖远波；陈淡森
来源：广东医学 2015 年 4期
