目的 分析潍坊市诸城女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征,从而指导孕产期妇女增补叶酸以及达到对出生缺陷一级预防的目的.方法 对潍坊市诸城894名育龄妇女,通过采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性位点进行检测分析,了解诸城市妇女MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与河南、江苏、海南等地区进行比较.结果 潍坊诸城地区妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.74％)和等位基因频率(62.74％)与其他地区有统计学意义(P＜0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(2.09％)和等位基因频率(12.30％)与其他地区有统计学意义(P＜0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.24％)低于琼海(9.25％)差异有统计学意义(P＜0.01),等位基因频率(23.30％)低于琼海(30.88％)差异有统计学意义(P＜0.05).结论 潍坊市诸城地区汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)的多态性频度分布具有地区特异性.对于携带风险基因型导致叶酸代谢障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间来预防神经管畸形等出生缺陷患儿的出生.
作者：朱兆霞；鲁衍强；薛琰；范国龙；郑素梅；杨琦
来源：公共卫生与预防医学 2016 年 27卷 2期
