目的 探讨甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine Synthase Reductase,MTRR)基因多态性对口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia,HHcy)效果的影响以及基因与环境因素在治疗效果中的交互作用.方法 采用前瞻性研究方法,选择河南某医院住院的HHcy病人(Hcy≥15 μmoLL)纳入研究队列,给予口服叶酸(5 mg/d)治疗3个月,根据其治疗后的Hcy水平分为干预成功组和失败组.运用MassArray技术对MTRR基因的2个位点(rs1801394、rs162036)进行基因分型,多因素降维模型(MDR)分析基因-环境交互作用.结果 rs1801394突变杂合型AG(OR=3.07,95％ CI:1.82 ～5.18)、突变纯合型GG(OR=4.50,95％ CI: 1.32～ 15.35)、突变基因型(AG+GG)(OR=3.20,95％ CI:1.93 ～5.31)和等位基因G(OR=2.43,95％ CI:1.62 ～ 3.66)能增加叶酸治疗HHcy失败的风险.rs162036突变杂合型AG(OR =0.44,95％ CI:0.25～0.78)、突变基因型(AG +GG)(OR =0.45,95％CI:0.26 ～0.77)和等位基因G(OR=0.51,95％CI:0.32 ～0.82)能降低治疗失败的风险.基因与环境交互作用分析结果显示rs1801394与冠心病病史存在交互作用(OR=5.08,95％CI:2.97～8.68).结论 MTRR基因上rs1801394位点和rs162036位点可对口服叶酸降HHcy的效果产生影响,rs1801394位点和冠心病病史对叶酸

作者：王连珂；张程达；田丹丹；葛梦颍；侯全亮；吴越；李媛媛；张卫东

来源：现代预防医学 2016 年 43卷 6期