目的：探讨成都市郫县汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR） C677T位点、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G位点基因多态性的分布特征。方法：以郫县汉族女性为研究对象，提取4865例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA，检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征，并与已报道的其他地区进行比较。结果：郫县汉族女性的MTHFR 677TT纯合子基因型频率为15．1％，MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为4．4％，MTRR 66GG纯合子基因型频率为6．6％。 MTHFR基因多态性位点与已报道的淄博、郑州、镇江、惠州及琼海的数据相比差异显著（P＜0．05），MTRR基因多态性位点与惠州、琼海差异显著（P＜0．05）。与已报道的武汉数据进行比较，仅MTHFR C667T等位基因频率差异显著（P＜0．05）。与已报道的德阳数据比较，MTHFR C667T基因型、等位基因频率均无显著差异（P＞0．05）， MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因型、等位基因频率均差异显著（P＜0．05）。结论：郫县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性具有不同于其他地区的分布特征。
作者：贾小平；鲁衍强；马少杰；方志丹；周仿；杨琦
来源：皖南医学院学报 2015 年 4期
