目的 研究了铜川市2008年至2018年新生儿代谢性疾病筛查情况.方法 纳入2008年至2018年在铜川市各助产机构进行CH和PKU筛查的活产新生儿78021例,男婴39648例,女婴38373例.对所有新生儿进行标本采集,并进行促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(PHE)的检测,对于初筛阳性患儿进行进一步的检测,以确诊.对铜川市2008～2018年新生儿代谢性疾病筛查率进行统计分析.对铜川市2008～2018年新生儿CH和PKU筛查阳性率及确诊率分析.结果 2008年至2018年铜川市新生儿代谢性疾病筛查率呈现上升的趋势,其中2008年至2012年筛查率快速增加,2013年至2018年增速较为缓慢.2008年至2018年铜川市新生儿CH初筛阳性81例,初筛阳性率为0.10％,确诊数41例,确诊率0.052％,PKU初筛阳性24例,初筛阳性率为0.031％,确诊数8例,确诊率0.010％.结论 通过对新生儿先天性代谢性疾病筛查的普及,进而尽早实现对CH和PKU患儿的治疗,能够极大的改善患儿预后,促进我国人口素质的提高.
作者：刘阿静；黎小花
来源：贵州医药 2019 年 43卷 11期
