目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心l506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析.方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法.结果:1506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病.665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血.结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义.
作者：杜丽；尹爱华；张彦；梁驹卿；周伟宁；汪安石；兰菲菲；李海霞
来源：国际妇产科学杂志 2012 年 39卷 2期
