46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病,确诊该病的关键是基因检测.回顾分析1例46,XY DSD患者,患者社会性别为女性,因查体发现性腺发育异常就诊.患者 46,XY DSD合并肥胖及高胰岛素血症,致病基因为类固醇生成因子-1(steroidogenic factor 1,SF-1,又称NR5A1),突变位点为c.1095_1096insTCGG(p.Q366Sfs*22),对该基因进行遗传学分析,该位点所致的基因突变可能与肥胖及糖尿病相关.行腹腔镜双侧隐睾切除术+外阴整形术+阴蒂切除术,维持患者女性社会性别.从遗传学角度检测病因可为 46,XY DSD的临床诊治提供指导及依据.
作者：陈辰；汤中云；李敏；张迎春
来源：国际妇产科学杂志 2023 年 50卷 3期
