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5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍,表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料。单纯依据临床表现易漏诊,基因诊断对确诊、指导治疗至关重要。

作者:姚红;薛颖;王培

来源:中华全科医师杂志 2020 年 19卷 6期

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作者:
姚红;薛颖;王培
来源:
中华全科医师杂志 2020 年 19卷 6期
标签:
缺乏症,睾酮5α-还原酶2型 46,XY性发育障碍 乳房发育
5α-还原酶2型缺乏症由于编码5α-还原酶2的基因SRD5A2突变导致睾酮向双氢睾酮转化障碍,表现为男性化不全。本文报道1例纯合的热点突变、临床表现为阴茎短小伴明显乳房发育患儿的资料。单纯依据临床表现易漏诊,基因诊断对确诊、指导治疗至关重要。