目的：研究CDKAL1基因rs7754840的单核苷酸多态性（ SNP），探讨其与2型糖尿病以及线粒体ND1基因突变的相关性。方法选取正常人34例， T2 DM患者80例作为研究对象（其中携带线粒体ND1基因突变患者38例），采用PCR-RFLP方法检测CDKAL1基因rs7754840（ G＞C）多态性，并测序验证；使用SPSS13.0统计软件比较分析各组间基因型频率和等位基因频率的相关性。结果 PCR-RFLP结果可见3种带型： GG型、 GC型和CC型。统计结果显示正常对照组和T2 DM组差异有统计学意义（ P＜0.05），正常组、线粒体ND1基因突变组和线粒体ND1基因未突变组差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论 CDKAL1基因rs7754840多态性与T2 DM有相关性，但T2 DM患者CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因是否突变无关。
作者：李娇；李鹏丽；周永安；马云霞；张全斌；郝子琪
来源：医学分子生物学杂志 2014 年 4期
