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家族性肺纤维化(FPF)定义为家族中有2个或2个以上成员出现肺间质纤维化,为隐匿性遗传病。约半数的FPF患者在第2次就诊时发现,另有半数病例直到家系内出现第2例患者才得以诊断,看似散发性的特发性肺纤维化,而实质上为隐匿性遗传病家系。基因测序是通过血液等体液或细胞对DNA进行测序的技术,可用于FPF的诊断及风险预估。研究报道超过20
作者:邹丽君;范宇斌;蒋国良;孟婕
来源:国际呼吸杂志 2021 年 41卷 21期
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