45，X/46，XY嵌合体性发育异常是临床上比较少见的疾病，其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因（SRY）或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关。患者的临床表型特点主要为外生殖器及性腺发育异常、身材矮小伴或不伴Turner综合征相关表型异常。细胞及分子遗传学检查可明确诊断，外生殖器男性化评分、激素水平测定、影像检查、腹腔镜探查及性腺活检等对指导后续治疗具有重要意义。在患者的性别分配、激素补充治疗、是否行性腺切除、手术干预的时机及方式等方面仍有很多争议。多学科综合诊断及个体化的治疗原则虽已逐渐成为共识，还应更好地实施。
作者：王聪；吴庆华；史惠蓉
来源：国际生殖健康计划生育杂志 2016 年 35卷 2期
