目的 通过对1例Swyer综合征合并卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤误诊误治的回顾性分析,总结经验教训以提高临床上对该病的认识和诊治水平.方法 对1例17岁女性因腹部包块就诊的病历的诊治经过进行回顾性分析,讨论诊治失误及其主要原因,并对Swyer综合征的发病机理及其研究进展、临床特点和如何提高诊治水平进行阐述.结果 患者为女性表型,第二性征发育欠佳,术后病检示卵巢无性细胞瘤和性腺母细胞瘤,染色体核型为46XY.结论 Swyer综合征患者因其内外生殖器均为女性,故早期就诊较少.其条索状性腺恶变率高,临床上一经诊断,需尽早切除发育不良的性腺.
作者：奚文裕；李金萍；李爱斌
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2011 年 05卷 13期
