目的 了解广东地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)复合缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)的区域分布情况.方法 对基因已确诊的242例β-Thal复合缺失型a-Thal(采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变;采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因)进行血液学分析,根据送检医院进行区域归类分布比较.结果 242例β-Thal复合缺失型a-Thal双重杂合子中,深圳、广州、珠三角、粤东、粤西、粤北所占比例分别是27.27
作者：张玲；曾征宇；胡朝晖；潘建华
来源：国际检验医学杂志 2010 年 31卷 8期
