目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病肾病(DN)易感性的关系.方法 选择111例山西地区汉族人2型糖尿病患者,其中糖尿病肾病(DN+)组56例,糖尿病非肾病(DN-)组55例,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术并结合琼脂糖凝胶电泳的方法检测111例患者的MTHFR基因多态性,测定各组间基因型频率和等位基因频率.结果 纯合基因型TT、T等位基因在DN+组(21.43％,46.43％)的频率均明显高于DN-组(7.27％,29.09％),差异均具有统计学意义(P＜0.05).无论是在DN+组还是DN-组中,TT基因型患者血同型半胱氨酸(Hcy)平均水平均大于CC基因型和CT基因型患者,DN+组血浆Hcy水平明显高于DN-组,差异均具有统计学意义(P＜0.05).在叶酸浓度≤6.92nmol/L时,DN+组(24.24％,48.49％) TT型发生率及T等位基因频率明显高于DN-组(3.70％,25.93％)(P＜0.05),当叶酸浓度＞6,92nmol/L时,DN+组TT型发生率及T等位基因频率与DN-组无差异(P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与糖尿病肾病(DN)发生具有相关性,突变的T等位基因是DN易感基因,但其影响效果受叶酸浓度的影响.
作者：王峥；刘素筠
来源：国际泌尿系统杂志 2014 年 34卷 2期
