目的 验证木酮糖激酶(xylulokinase homolog,XYLB)基因rs17118多态性与中国汉族人群缺血性卒中发病风险的关联性.方法 采用病例对照研究设计,病例组为首发缺血性卒中患者,对照组为医院体检者,采用Taqman探针荧光定量聚合酶链反应技术检测rs17118 C/A多态性的基因型分布.结果 共纳入475例缺血性卒中患者和483例对照者.病例组高血压(67.9％对22.2％;x2 =292.982,P＜0.001)、糖尿病(24.2％对7.3％;x2 =25.864,P＜0.001)的患者比例以及三酰甘油[(1.649±1.126)mmol/L对(1.157土1.480)mmol/L);t=3.592,P＜0.001]和低密度脂蛋白胆固醇[(3.499±1.163) mmol/L对(3.105±0.627) mmol/L;t=-6.227,P＜0.001]水平显著高于对照组,但总胆固醇水平显著低于对照组[(5.144±1.296)mmol/L对(5.491±1.335)mmol/L;t=4.650,P＜0.001].病例组AA基因型(11.4％对7.5％;x2=6.136,P=0.016)以及A等位基因(32.3％对26.4％;x2 =8.093,P=0.005)频率均显著高于对照组.多变量logistic回归分析显示,在校正传统危险因素后,AA基因型携带者的缺血性卒中患病风险是CC基因型携带者的1.971倍(优势比1.971,95％可信区间1.040 ～3.736;P =0.038).结论 XYLB基因rs187118C/A多态性与中国汉族人群缺血性卒中的发病风险有关.

作者：李山山；张艳炜；黄素丽；谢昌辉；程锦泉

来源：国际脑血管病杂志 2016 年 24卷 10期