目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术对一个表现为共济失调、视力下降、视网膜变性的家系(6位成员,包括2个患者)的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,并对异常等位基因片段进行DNA直接测序,分析基因型和表型之间的关系.结果检测出该家系内2个患者的SCA7等位基因CAG重复数目为71,而该家系内其他表型正常的SCA7等位基因CAC重复数目为7～9.结论 CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断以及症状前患者的预测.
作者：江泓；唐北沙；李清华
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2005 年 32卷 6期
