ATP13A2是常染色体隐性遗传性青年帕金森综合征(Kufor-Rakeb综合征,简称KRS综合征)的致病基因,又称PARK9基因,现已在早发型帕金森病(EOPD)患者中发现多种ATP13A2基因突变类型.其蛋白表达定位于溶酶体膜上,而溶酶体功能异常可诱发细胞变性、衰老、死亡.近年来,大量关于此基因与蛋白的研究,为神经系统变性病的探讨提供了新的视角.本文就ATP13A2基因突变患者的临床表现,基因蛋白表达,突变后致病机制以及低氧对ATP13A2启动子活性和转录的影响等方面进展作一综述.
作者：马越；刘俊平
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2013 年 40卷 5期
