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ATP13A2基因是帕金森病(PD)的致病基因,早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者中均发现ATP13A2基因突变.基因突变类型与疾病的严重程度和发病年龄相关,PD患者中黑质多巴胺能神经元也存在ATP13A2基因mRNA表达升高.因此,对ATP13A2基因的研究将有助于该病的基因诊断、病理生理学机制的阐明和治疗.
作者：梁卉；郑文；邓昊
来源：基础医学与临床 2011 年 31卷 10期
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