目的 探讨ATP13A2基因Ala746Thr位点突变与新疆地区帕金森病(Parkinson's disease,PD)发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究,对纳入的224例PD病例组和220例健康对照组的全血提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序法分析ATP13A2基因Ala746Thr位点基因型及等位基因的频率.结果 224例PD病例组Ala746Thr位点分型后发现223例GG型,1例GA型杂合突变,没有发现AA型纯合突变,突变频率为1/224(0.4％),突变病例为汉族女性,早发性帕金森(EOPD)患者,220例对照组分型后均为GG型,突变频率为0/220(0％).ATP13A2基因Ala746Thr位点病例组与对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05);按性别(男/女)、民族(维吾尔族/汉族)、年龄(≤50岁/>50岁)分层病例组与对照组之间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 ATP13A2基因Ala746Thr位点在新疆地区突变是罕见的.ATP13A2基因Ala746Thr位点突变与新疆地区PD患者可能无明显相关性.
作者：孔雪燕；周东瑞；孟新玲；李艳霞；杨新玲
来源：山西医科大学学报 2018 年 49卷 12期
