目的 研究ATP13A2基因(PARK9)多态性位点c.2236 G>A在新疆和田地区维吾尔族人群中的分布及与帕金森病(PD)的关系.方法 以在流行病学调查基础上获得的临床上确诊的88例维吾尔族PD患者作为病例组,以当地90例健康配对者为对照组进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对ATPl3A2基因多态性进行分析.结果 新疆和田地区维吾尔族PD病例组及对照组均未检测出ATP13A2基因c.2236 G>A位点突变GA型和AA型,其变异频率为0.并且ATPl3A2基因c.2236 G>A位点多态性在年龄、性别中的分布差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 ATP13A2基因多态性与新疆和田地区维吾尔族人群PD的发生可能无明显相关性.
作者：王芳；吐尔逊·沙比尔；罗健；杨新玲
来源：新疆医科大学学报 2013 年 36卷 3期
