目的 总结慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床和病理特点.方法 回顾分析2015年10月至2017年7月于我院确诊的5例CPEO患者的临床及骨骼肌病理特点.结果 男性2例,女性3例,均为散发病例,平均起病年龄(27.8±12.56)岁(15～51岁).4例首发症状为眼睑下垂,1例为复视.5例均有眼睑下垂及眼球活动障碍,2例伴复视,1例有轻度颈屈肌和四肢近端肌无力,1例19岁月经初潮且身体矮小.5例新斯的明试验及血清乙酰胆碱受体抗体均阴性.仅1例肌酸激酶(CK)水平轻度升高(251 U/L).1例心电图完全性右束支传导阻滞.5例均行肌电图检查,其中2例部分被检肌呈肌源性改变,5例重复神经电刺激均正常.5例头颅MRI均正常.骨骼肌病理改变主要为异常增多的破碎红纤维(RRF)、破碎蓝纤维(RBF)和细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维.结论 CPEO患者主要临床特点为进行性眼睑下垂和眼球活动障碍,少数患者可伴复视或轻微肢体近端肌无力、心脏传导阻滞和发育迟缓等.主要诊断措施为骨骼肌病理可见异常增多的RRF和COX阴性肌纤维.
作者：李晓东；马明明；宋佳；庞咪；李刚；张杰文
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2018 年 45卷 2期
