Diamond-Blackfan贫血诊断及治疗的研究新进展-临床诊疗知识库

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作者：

刘梦圆；王化泉；邵宗鸿

来源：

国际输血及血液学杂志 2021 年 44卷 2期

标签：

红细胞再生障碍，纯贫血，Diamond-Blackfan 先天性骨髓衰竭综合征诊断药物疗法输血造血干细胞移植基因疗法 Red-cell aplasia, pure Anemia, Diamond-Blackfan Congenital bone marrow failure syndromes Diagnosis Drug therapy Blood transfusion Hematopoietic stem c

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，又被称为Diamond-Blackfan贫血(DBA)，是先天性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的亚型之一，主要累及红系造血。该病的临床特征主要有红系造血衰竭、先天发育异常和肿瘤易患性。DBA临床十分罕见，临床医师对该病尚缺乏系统认识，易导致该病的漏诊、误诊，并且治疗方式不一。为了进一步指导DBA的临床诊断及治疗，笔者主要对该病的发生机制、临床特点、实验室检查结果、诊断，以及药物治疗、输血及去铁治疗、造血干细胞移植(HSCT)与基因治疗的最新研究进展进行阐述。

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