目的 探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特点及其致病基因.方法 回顾分析2例DBA患儿的临床资料以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 两例患儿均为女性,分别为3月龄和4月龄;均以面色苍黄就诊.血常规红细胞偏低、血红蛋白低、网织红细胞计数低;血清铁及铁蛋白均升高;红细胞脆性实验未见异常.骨髓细胞学均提示髓象幼红细胞罕见.基因检测,例1的RPS19存在c.91C＞T(p.P31S)杂合突变,其父母未见突变,该突变为新发突变,经验证为致病基因;例2的RPL5基因存在c.472_473 del缺失突变(p.K1S8fs),为已知致病基因.结论 DBA患儿多在出生早期发病,临床表现为红系缺乏,RPS19及RPL5基因突变较常见,相关基因检测有利于早期诊断;c.91C＞T(p.P31S)杂合突变为未见报道的新突变.
作者：石玉梅；马杰
来源：临床儿科杂志 2017 年 35卷 11期
