目的：总结肌糖原累积病（MGSD）临床与活检骨骼肌的病理特点。方法：回顾性分析16例MGSD患者的临床和骨骼肌病理资料。结果：临床表现包括肌力下降、运动不耐受、肌痛、肌张力减低等，可合并多系统受累；血肌酸激酶不同程度升高；肌电图正常或呈肌源性/神经源性损害。活检骨骼肌病理分析：典型病理表现为细胞浆内散在不定形空泡和/或PAS染色空泡内糖原流失或蓄积；2例酸性磷酸酶活性增加；1例磷酸化酶活性缺失；电镜下可见大量糖原颗粒聚集，MGSDⅡA病患者可见双膜自噬泡、髓样小体、溶酶体聚集和糖原颗粒蓄积。结论：骨骼肌活检对MGSD诊断与鉴别诊断具有重要价值；细胞浆内糖原空泡、糖原蓄积是重要病理诊断依据，酸性磷酸酶、磷酸化酶特殊染色有助于分型诊断，指导致病基因测序；电镜下溶酶体髓磷脂样改变支持MGSDⅡA型诊断。
作者：贺宏梅；靳陶然；李娜；赵哲；邴琪；李楠；胡静
来源：神经损伤与功能重建 2014 年 5期
