目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组织化学方法染色,在光镜、电镜下观察.结果 12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状,肌病表现为:乏力感、易疲劳、会走路晚、运动慢、上楼费力、运动后胸闷憋气、不能跑跳.均有空腹低血糖、氨基转移酶升高;伴肌酸激酶(CK)升高、代谢性酸中毒者各11例;9例有血脂异常;5例血乳酸升高;血尿酸升高、血浆肉碱水平减低各1例.腹部B超均示肝大;1例超声心动(UCG)改变符合心肌病,11例餐后肾上腺素刺激试验阳性.生玉米淀粉治疗对所有患者肝病症状均有效.肌肉病理改变以肌纤维空泡样变为特征;高碘酸Schiff反应(PAS)染色示糖原颗粒增多;酸性磷酸酶(ACP)染色示2例部分ACP活性明显增高;油红0(ORO)染色示6例脂滴轻度增多.结论 GSDⅢ型的临床表现多样,关注肝脏病变的同时,应重视肌肉及心肌受累情况,肌肉病理改变与肌无力程度、病程、肌酶水平的相关性不确定.
作者：代英杰；陈琳；郭玉璞；任海涛；赵燕环；魏珉；邱正庆；宋红梅
来源：中华医学杂志 2009 年 89卷 15期
