目的 探讨糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)Ⅰ a型继发痛风的临床特点,提高对本病的认识.方法 分析2006-2016年期间北京协和医院普通内科住院的5例GSD Ⅰa型继发痛风患者的临床表现、辅助检查、治疗情况及转归,所有患者均经过肝穿刺活检和基因检测证实为GSD Ⅰ a型,同时进行相关文献复习.结果 5例患者中,男3例,女2例,年龄27(19～39)岁,痛风发病年龄17(10～22)岁.GSD的临床表现以自幼肝肿大、低血糖、生长发育迟缓、贫血最常见,均有高尿酸血症、高乳酸血症、高脂血症.3例肾脏损害,其中1例肾功能不全.5例患者均并发痛风石和肾结石,在首次关节症状后1～6(3.8±2.3)年出现多发痛风石、2～17(10.2±6.1)年发现肾结石.所有患者通过生活方式干预、别嘌醇降尿酸、生玉米淀粉等治疗,症状明显改善.结论 对于发病年龄早、痛风石出现早且分布广泛的青少年痛风患者,应积极寻找原发疾病,若存在自幼肝肿大、反复低血糖、生长发育迟缓等表现,需高度警惕GSD.应及早对GSD患者的高尿酸血症和痛风进行规范管理和治疗,以期控制病情发展和预防并发症.
作者：徐娜；黄晓明；方卫纲；张昀；邱正庆；曾学军
来源：中华内科杂志 2018 年 57卷 4期
