目的 通过从临床、遗传和分子特征上具体分析两个携带tRNAAla 5587T＞C突变的具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系,探讨线粒体DNA(mtDNA)突变与母系遗传性高血压相关性.方法 PCR扩增2070例高血压患者和510例正常对照样本线粒体tRNA基因,对其中两个携带tRNAAla5587T＞C突变的家系进行线粒体基因相关分析.结果 18个母系成员中有8例患有不同程度的高血压,发病年龄为60～70岁,而非母系成员无高血压病史.分子遗传学分析发现这两个家系拥有共同的分子基础即携带同质性的tRNAAla5587T＞C突变,其余多态性变异位点均属于东亚单倍型F1.所述tRNAAla5587T＞C突变所在的位点具有高度的保守性,位于线粒体tRNAAla上第73位,与3'末端的功能调节有关,因此可以推测线粒体tRNAAla5587T＞C突变可能影响tRNA的3’端加工和tRNAAla的氨酰化功能,致使线粒体功能缺陷.结论 中国汉族原发性高血压家系tRNAAla 5587T＞C的突变可能参与高血压的发病机制.
作者：姜丰；王恒；林枝；施苏雪；薛凌；管敏鑫
来源：国际遗传学杂志 2017 年 40卷 2期
