目的 检测线粒体tRNAGln在中国汉族原发性高血压患者中的突变情况,并对发生突变的患者临床特征进行分析,以观察线粒体tRNAGln突变与原发性高血压的关系,探讨原发性高血压病患者母系遗传的遗传标志和临床特点.方法采集并整理原发性高血压患者的一般资料、血常规、血生化及心脏彩色超声检查结果.分离白细胞并提取DNA,采用特异性的引物进行扩增,得到靶基因,将PCR产物纯化后测序,并将测序结果与剑桥序列进行对比分析.采用1:1病例对照分析的方法,对发生tRNAGln突变的原发性高血压患者和未发生tRNAGln突变的原发性高血压患者的一般资料、血生化、血常规和心脏超声结果进行对比分析.结果通过对990名原发性高血压患者线粒体DNA进行突变分析,发现33名患者在8个位点存在tRNAGln突变.突变发生频率最高的位点为A4386G,16名患者在该位点发生突变.与未发生tRNA突变的原发性高血压患者相比,发生tRNAGln突变的原发性高血压患者的平均发病时间显著提前,这种早发现象与体质量指数大小无关.tRNAGln突变对原发性高血压患者的血生化、血常规及心脏的结构和功能都产生显著的影响,不同的线粒体tRNA突变对它们的影响程度不同.多数发生tRNA突变的患者具有母系遗传史,并且符合线粒体遗传的特点.结论 临床上部分原发性高血压患者出
作者：李宗斌；刘昱圻；李彦华；朱梅；王琳；李泱；朱庆磊；王士雯
来源：中华老年多器官疾病杂志 2011 年 10卷 3期
