目的 探究线粒体转运RNA(tRNA)基因突变与母系遗传原发性高血压(EH)的关联性.方法 依据EH诊断和母系遗传判别标准,筛选2015年1月至2018年12月解放军总医院心血管内科收治的母系遗传EH患者17例(A组)、非母系遗传EH患者65例(B组).选取同期来院进行健康体检的正常对照人群33名(C组).对全线粒体DNA(mtDNA)进行测序并与线粒体基因文库MitoMap的修正剑桥序列进行比对,分析3组受试者线粒体tRNA基因突变率差异及其与母系遗传EH发生的关系.应用SPSS 19.0软件对数据进行分析.结果 纳入人群中母系遗传EH占总EH 20.7％(17/82).mtDNA序列对比分析发现,与C组(0.04％)比较,A组(0.28％,P=0.024)及B组(0.12％,P=0.046)患者线粒体tRNA基因总变异率明显升高,但A与B组间比较差异无统计学意义(P=0.076).对A组患者进一步分析显示,仅有1个线粒体tRNA基因位点突变的先证者A06、A11和A13所在3个家系分别发生mtDNA A5823G、mtDNA T4386C与mtDNA C15910T突变,三个家系母系成员EH发病率分别为53.8％(7/13)、87.5％(7/8)和75.0％(9/12),发病率均较高,提示这3个位点突变可能与母系遗传EH发生密切关联.另外,mtDNA 5597缺失在A组(4例,23.5％)、B组(14例,21.5％)和C组(1例,3.0％)均出现.与C组比较,A组(P=0.002)与B组(P=0.002)患者mtDNA 559

作者：孙艳梅；张玉霄；卢才义；李泱

来源：中华老年多器官疾病杂志 2019 年 18卷 8期