目的 研究心肌钾离子通道KCNQ1基因rs760419多态性与新疆维吾尔族群体患慢性心力衰竭的相关性.方法 用PCR-DNA测序的方法,对189例心衰患者和198例非心衰患者(对照组)KCNQ1基因rs760419多态位点进行检测,采用非条件二元Logistic回归分析评价多个危险因素与心力衰竭的关系.结果 KCNQ1基因rs760419位点AA、AG、GG基因型在心衰组分别为47.1％(89/189)、41.3％ (78/189)和11.6％ (22/189),在对照组分别为34.34％ (68/198)、45.96％ (91/198)和19.7％ (39/198),心衰组与对照组基因型分布有显著性差异(x2=8.342,P=0.015),且心衰组A等位基因频率(67.72％)明显高于对照组(57.32％)(x2 =8.918,P=0.003);非条件二分类Logistic回归分析结果显示KCNQ1基因rs760419多态性AA基因型是新疆维吾尔族心力衰竭发生的重要危险因素,基因型AA的OR值为2.09,95％CI:(1.022～4.277),P=0.044.结论 心肌钾离子通道KCNQ1基因rs760419位点多态性与新疆维吾尔族群体患心力衰竭密切相关,携带AA基因型者患心力衰竭的风险比非携带者明显增加.
作者：尼加提·海热拉；姚娟；方舒；高洁；燕建锋
来源：国际遗传学杂志 2018 年 41卷 2期
