胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变类型对广西新生儿高胆红素血症发病的影响-临床诊疗知识库

胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变类型对广西新生儿高胆红素血症发病的影响

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作者：

钟丹妮；刘义；林伟雄

来源：

广西医科大学学报 2008 年 25卷 6期

标签：

新生儿胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变高胆红素血症

目的:从胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)角度探讨新生儿黄疸的遗传学基础, 探讨UGT1A1基因编码区G71R、P229Q突变型与广西地区新生儿高胆红素血症的关系.方法:33例病因不明的高胆红素血症新生儿作为病例组,27例生理性黄疸新生儿作为对照组.采用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法(PCR-ASO) 检测总共60例UGT1A1基因编码区G71R、P229Q基因突变.结果:高胆红素血症组与生理性黄疸组G71R等位基因频率分别为21.21

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