目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1( UGT1A1) Gly71 Arg、TATA盒基因突变和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变与新生儿高未结合胆红素血症的关系.方法 UGT1A1 TATA盒、外显子1、外显子5和G6PD基因外显子12经PCR扩增和测序,构建突变样本的克隆,对其进行验证.分析病例组及对照组UGTlA1 Gly71Arg和TATA盒基因多态性频率的差异,应用logistic回归分析基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的影响.结果 病例组UGT1A1 Gly71 Arg基因多态性的基因型分布与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01).病例组Arg等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01).病例组UGT1A1TATA盒基因突变型分布与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析显示UGT1A1 Gly71 Arg、TATA盒基因和G6PD基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的OR值(95％CI)分别为5.468 (2.274,12.818)、0.688(0.266,1.778)和5.081(1.070,24.133).结论 UGT1A1 Gly71Arg和G6PD基因突变可能是新生儿高未结合胆红素血症发生的原因.
作者：孙玲玲；陈运生；余珍珠；黄宝兴；徐刚；马东礼；李长钢；刘磊；刘晓红
来源：中国当代儿科杂志 2012 年 14卷 4期
