目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症的关系.方法 选择2009年6月至2011年4月深圳市第五人民医院出生的新生儿,分为高胆红素血症组(观察组)和对照组.采用突变特异性扩增系统法检测UGT1A1基因Gly71Arg突变.结果 观察组168例,对照组157例,UGT1A1基因Gly71Arg突变中A等位基因频率分别为0.27和0.12,差异有统计学意义(χ2=22.58,P<0.05).与携带G/G基因型新生儿相比,Gly71Arg突变(A/A+G/A)可增加新生儿高胆红素血症的发病风险(OR=2.71,95
作者：石航婷；龙隽；邓俊彪；方小燕；罗宇元；刘杰波
来源：中国新生儿科杂志 2013 年 28卷 1期
