Crigler-Najjar综合征(CNS)是先天性、非梗阻性、非溶血性、高未结合胆红素血症.其特征是肝细胞完全或接近完全缺乏尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛基转移酶1A1 (UGT1A1).CNS的诊断主要是根据临床表现及实验室检查初步诊断,之后可结合基因检测、胆汁成分分析、肝组织中UGT1A1酶活性测定等方法进行确诊.CNS及UGT1A1基因多态性在多种药物代谢及多种疾病的发病中有重要的意义,即使其作用机制及具体影响没有一个定性及定量的评定,但明确诊断后对于临床的指导意义很大.本文就CNS的临床诊治以及UGT1A1基因突变之间的关系进行综述.
作者：闫悦
来源：中国儿童保健杂志 2020 年 28卷 8期
